Huntington là bệnh di truyền do sự thoái hóa tiến triển của các tế bào thần kinh trong não bộ. Quá trình tổn thương ngày càng nghiêm trọng khiến bệnh nhân đối mặt với các biến chứng nguy hiểm.
Bệnh Huntington là gì?
Huntington là bệnh di truyền gây nên bởi sự thoái hóa tiến triển của các tế bào thần kinh trong não bộ. Đặc biệt, quá trình tổn thương não có khuynh hướng ngày càng nghiêm trọng gây ảnh hưởng đến hoạt động chức năng của người bệnh với các biểu hiện như rối loạn vận động, rối loạn nhận thức và hành vi.
Các triệu chứng thường gặp
Giai đoạn đầu, triệu chứng của bệnh Huntington có sự khác nhau ở từng bệnh nhân. Ở những giai đoạn tiếp theo, bệnh tiến triển ngày càng nặng và ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng vận động cũng như nhận thức của người bệnh.
Các triệu chứng thường gặp của bệnh Huntington:
- Rối loạn vận động:
Người bệnh đối mặt với các vấn đề như lên cơn co giật không có chủ đích, cơ bắp bị co cứng, mắt chuyển động chậm chạp hoặc bất thường, dáng đi mất cân bằng, gặp khó khăn khi nói hoặc khó nuốt. Các triệu chứng này ảnh hưởng đến khả năng làm việc cũng như hoạt động thường ngày của bệnh nhân.
»»» Xem thông tin tuyển sinh Cao đẳng Dược Hà Nội ««<
Bệnh Huntington gây ra những biến chứng nguy hiểm.
- Rối loạn nhận thức:
Người mắc bệnh Huntington sẽ gặp các vấn đề khó tập trung, thiếu linh hoạt và có khuynh hướng bị mắc kẹt vào một vấn đề hay hành vi nào đó, thiếu kiểm soát cảm xúc dẫn đến các hành động bộc phát, thiếu nhận thức về hành vi và gặp khó khăn trong việc tiếp thu, tiếp nhận thông tin mới…
- Rối loạn tâm thần:
Người mắc bệnh Huntington còn đối mặt với những rối loạn tâm thần nghiêm trọng. Dấu hiệu trầm cảm xuất hiện do não bộ bị tổn thương. Bệnh nhân sẽ có các biểu hiện như khó chịu, cảm giác buồn bã, chán nản, mất ngủ, xa lánh xã hội, thường xuyên suy nghĩ tiêu cực.
- Triệu chứng bệnh Huntington ở độ tuổi vị thành niên:
Ở độ tuổi này, triệu chứng của bệnh Huntington thường tiến triển sớm với các biểu hiện như thay đổi hành vi, thay đổi thể chất. Bệnh nhân có dấu hiệu sa sút trong học tập, thay đổi dáng đi do cơ bắp co cứng, có những cử động vô thức, động kinh.
Nguyên nhân gây bệnh Huntington
Theo các bác sĩ chuyên khoa đến từ Cao đẳng Y Dược Hà Nội, nguyên nhân gây bệnh Huntington là do khiếm khuyết di truyền đơn gen. Bệnh xuất hiện do một đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường (có nghĩa là một bản sao bất thường của gen cũng đủ gây bệnh lý này). Thậm chí, bố mẹ có khiếm khuyết di truyền này thì con có nguy cơ mắc bệnh lên tới 50%.
Đột biến gen Huntington khác với những đột biến khác. Đây là lỗi sao chép chứ không phải thay thế hay thiếu mất một phần trong gen. Một đoạn trong gen được sao chép quá nhiều lần, số lượng các bản sao liên tục có xu hướng tăng lên qua từng thế hệ.
Biến chứng nguy hiểm của bệnh Huntington
Sau giai đoạn khởi phát, bệnh Huntington khiến các hoạt động chức năng của người bệnh tê dần theo thời gian. Tốc độ và thời gian tiến triển của bệnh tùy thuộc vào từng bệnh nhân. Tuy nhiên, thông thường thời gian từ khi bệnh khởi phát đến khi khiến bệnh nhân tử vong khoảng từ 10-30 năm. Đáng chủ ý, ở độ tuổi thành niên nguy cơ tử vong chỉ trong vòng 10 năm.
Các biến chứng nguy hiểm của bệnh Huntington:
- Suy nghĩ tiêu cực, thậm chí tự tử do trầm cảm;
- Nằm liệt giường và không thể nói chuyện;
- Viêm phổi hoặc các nhiễm trùng khác;
- Chấn thương do rối loạn vận động;
- Các biến chứng liên quan đến việc mất khả năng nuốt.
Điều trị bệnh Huntington
Hiện chưa có một điều trị nào có thể thay đổi tiến trình của bệnh Huntington. Tuy nhiên, các bác sĩ có thể sử dụng thuốc để giảm thiểu các triệu chứng rối loạn vận động và tâm thần. Các can thiệp trên nhiều mặt có thể giúp bệnh nhân thích nghi với sự thay đổi khả năng bản thân trong một khoảng thời gian nhất định.
- Thuốc dùng trong điều trị rối loạn vận động: gồm thuốc Tetrabenazine (Xenazine) dùng để ức chế múa giật, co cứng cơ. Ngoài ra, một số thuốc khác có thể giúp ức chế múa giật như Amantadine, Levetiracetam (Keppra), và clonazepam (Klonopin). Thuốc chống loạn thần như Haloperidol (Haldol) và Chlorpromazine, tuy nhiên có tác dụng phụ là ức chế vận động.
- Thuốc dùng điều trị rối loạn tâm thần: Với triệu chứng này, bác sĩ sẽ dùng thuốc chống trầm cảm như Citalopram (Celexa, Lexapro), Fluoxetine (Prozac, Sarafem), và Sertraline (Zoloft). Thuốc ổn định tính khí giúp ngăn ngừa những đợt hung cảm, trầm cảm bao gồm: thuốc chống co giật, như Valproate (Depacon), Carbamazepine (Carbatrol, Epitol, Equetro) và Lamotrigine (Lamictal).
- Liệu pháp tâm lý: Đối với bệnh Huntington, cũng có thể dùng liệu pháp tâm lý. Các bác sĩ tâm thần, chuyên gia tâm lý sẽ dùng liệu pháp trò chuyện để giúp người bệnh kiểm soát hành vi và hỗ trợ giao tiếp hiệu quả.
- Ngôn ngữ trị liệu (Speech therapy): Với các triệu chứng khó nói khó nuốt, các bác sĩ có thể dùng ngôn ngữ trị liệu giúp bệnh nhân cải thiện khả năng nói và được dạy sử dụng các thiết bị giao tiếp.
- Vật lý trị liệu (Physical therapy): Các nhà vật lý trị liệu sẽ giúp bệnh nhân tập các bài thể dục an toàn và hợp lý để nâng cao sức khỏe, độ dẻo dai và thăng bằng.
Hiện nay vẫn chưa có giải pháp điều trị thay đổi tiến trình của bệnh Huntington.
Giải pháp cải thiện tình trạng bệnh Huntington
- Để hạn chế và cải thiện tình trạng bệnh Huntington, người thân cần giúp bệnh nhân tránh các yếu tố căng thẳng và xoay sở trước những thử thách hành vi và nhận thức.
- Sử dụng lịch và thời gian biểu để giúp giữ một thói quen thường ngày
- Khởi đầu công việc với những lời nhắc nhở hay hỗ trợ
- Phân bổ công việc khoa học, hợp lý
- Nên chọn môi trường sống yên tĩnh, đơn giản và ngăn nắp
- Đối với trẻ em độ tuổi đến trường hoặc thiếu niên, tham vấn nhân viên trong trường nhằm tạo ra một kế hoạch giáo dục cá nhân thích hợp
- Duy trì tương tác xã hội và tình bạn nhiều nhất có thể.
>> Có thể bạn đọc quan tâm:
- Tại sao phình động mạch não lại nguy hiểm? Triệu chứng và phương pháp điều trị
- Dấu hiệu nhận biết bệnh u não ai cũng nên biết
Trường Cao đẳng Y Khoa Phạm Ngọc Thạch đào tạo Cao đẳng Y Dược tại Hà Nội
Cơ sở 1: Km14 Đường Ngọc Hồi - Xã Ngọc Hồi - Huyện Thanh Trì - TP. Hà Nội. (Cạnh cây xăng 76 - BV Nông Nghiệp)
Cơ sở 2: Phòng 201 - nhà C số 290 Tây sơn - Đống Đa - Hà nội
Điện thoại: 096.153.9898 - 093.351.9898 - 096.6886.651
Email: [email protected]
Fanpage: https://www.facebook.com/caodangykhoaphamngocthach/