Cao Đẳng Y Dược Hà Nội - Trường Cao đẳng Y Khoa Phạm Ngọc Thạch

Nhiễm sắc thể là gì? Các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp


Những bất thường về nhiễm sắc thể di truyền gây ra rất nhiều hậu quả nghiêm trọng đến đời sau. Do vậy mà những cặp vợ chồng nên làm những xét nghiệm về bất thường nhiễm sắc thể sớm nhằm dự đoán và khắc phục những rối loạn di truyền. Thông tin cụ thể sẽ được tổng hợp trong bài viết dưới đây, các bạn hãy theo dõi nhé.

Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể được biết là một vật thể di truyền được tồn tại trong nhân tế bào. Chúng thường tập trung thành những sợi ngắn và có hình dạng, số lượng, kích thước khác nhau tùy thuộc vào mỗi loài. Bản chất của nhiễm sắc thể có thể tự nhân đôi hoặc phân li hay trở thành một tổ hợp ổn định qua các thế hệ. Tuy nhiên trong quá trình trên thì nhiễm sắc thể có thể bị đột biến cấu trúc nhằm tạo ra những đặc trưng di truyền mới.

Những bất thường nhiễm sắc thế ở người

>>Xem thêm: Bệnh mù màu là gì? Bệnh mù màu có chữa khỏi không?

Nhiều người nhầm lẫn nhiễm sắc thể bình thường với nhiễm sắc thể giới tính, thực tế thì đây là hai dạng NST khác nhau. Các nhiễm sắc thể trong một cặp nhiễm sắc thể thường nằm trong tế bào lưỡng bội luôn đồng dạng. Trong đó nhưng NST giới tính thì luôn có những cấu trúc khác nhau. Cụ thể, DNA trong nhiễm sắc thể thường thường được gọi với các cái tên là atDNA hoặc auDNA (autosome DNA).

Còn với nhiễm sắc thể giới tính không giống với những nhiễm sắc thể thường không chỉ về hình dạng và kích thước mà còn khác về chức năng. Trong đó nhiễm sắc thể giới tính của con người nói riêng hay của động vật có vú nói chung thì chính sẽ  quyết định giới tính của một cá thể, điều này được hình thành trong quá trình sinh sản hữu tính. Trong khi những nhiễm sắc thể bình thường sẽ xuất hiện theo cặp cùng với các thành tố của nó mang hình dạng tuy nhiên sẽ khác những cặp NST khác trong một tế bào lưỡng bội. Trong khi đó thì các cặp NST giới tính sẽ có thành tố khác nhau, bởi vậy mà nó sẽ quyết định giới tính.

Khi nào cần thực hiện nhiễm sắc thể?

Chẩn đoán trước sinh

Thường những thai phụ trước khi sinh sẽ được chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết tua rau. Qua đó giúp phân tích nhiễm sắc thể thai khi nằm trong các trường hợp có yếu tố nguy cơ:

  •         Những thai phụ lớn tuổi trên 35 tuổi nhưng thường từ 38 tuổi trở lên.
  •         Những thai phụ có tiền sử thai chết lưu, sảy thai tự nhiên, hay trường hợp có con chết khi sinh.
  •         Những trường hợp thai phụ có tiền sử sinh con bị dị tật.
  •         Những cặp vợ chồng mà một trong hai người trước đó được xác định có đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể di truyền được thì cần phải xét nghiệm... Trường hợp thai phụ được xác định là người bệnh mang nhiễm sắc thể X ở vị trí Xq27.3 dễ đứt đoạn thì có nguy cơ cao truyền NST X đột biến này cho con của mình.
  •         Phụ nữ mang thai có kết quả siêu âm phát hiện bất thường về hình thái , yếu tố này có nguy cơ cao sinh con bị dị tật bẩm sinh do vậy cần phải xét nghiệm NST trước khi sinh
  •         Những thai phụ thường có kết quả sàng lọc bằng huyết thanh như Double test hay Triple test thường gây ra nguy cơ cao sinh con dị tật.

Xét nghiệm NST chẩn đoán sau sinh

Theo các dược sĩ của các Trường Cao Đẳng Y Dược HN thì việc xét nghiệm nhiễm sắc thể từ máu ngoại vi thường được chỉ định trong các trường hợp sau:

  •         Trẻ sơ sinh có dị tật bẩm sinh.
  •         Trẻ chậm phát triển tâm thần vận động chưa xác định được nguyên nhân
  •         Những người chưa rõ về giới tính, có bộ phận sinh dục chưa rõ là nam hay nữ.
  •         Trong gia đình có người bị đột biến nhiễm sắc thể.
  •         Những cặp vợ chồng bị vô sinh thứ phát hoặc nguyên phát. Vô sinh nguyên phát là những người trong độ tuổi sinh đẻ, có quan hệ tình dục sau 12 tháng mà không sử dụng biện pháp tránh thai nhưng không mang thai. Còn tình trạng vô sinh thứ phát thường gặp ở những cặp vợ chồng đã từng mang thai nhưng sau đó khoảng 1 năm quan hệ tình dục bình thường nhưng không có thai lại.
  •         Trường hợp bé gái đến tuổi dậy thì (>16 tuổi) mà không có kinh hoặc nữ giới đã có kinh tuy nhiên lại đột nhiên bị mất kinh.
  •         Trường hợp vợ chồng bị thai lưu liên tiếp hay tiền sử bị sảy thai.
  •         Phụ nữ bị mắc bệnh ung thư như u nguyên bào thần kinh hay bệnh bạch cầu cấp thể tủy hoặc thể lympho... thì bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể trong tủy xương hay của những tế bào trong khối u mang lại hiệu quả trong phân loại bệnh, tiên lượng và điều trị bệnh.

Các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp

Như chúng tôi đã nói rối loạn nhiễm sắc thể để lại nhiều di chứng cho đời sau và ảnh hưởng đến cả đời của người bệnh. Dưới đây là những bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể gây ra:

Các bệnh rối loạn NST thường

Hội chứng Down

Hội chứng Down do bị rối loạn dẫn đến sự dư 1 nhiễm sắc thể số 21 (tam nhiễm sắc thể 21). Tình trạng này khá phổ biến với trẻ sinh chiếm tỉ lệ 1/700-1/1000. Người bệnh sẽ gặp phải những triệu chứng chậm phát triển không chỉ về trí tuệ và tâm thần. Thống kê cho thấy có khoảng 50% người bệnh còn mắc thêm chứng dị tật bẩm sinh về tiêu hóa hay tim mạch…

Bất thường nhiễm sắc thể gây ra di chứng về sau

Hội chứng Patau

Tình trạng này xảy ra do sự thừa một nhiễm sắc thể 13, nó khá hiếm gặp và chỉ có tỉ lệ 1/10000 trẻ. Tình trạng này khiến cho thai nhi bị sảy thai, thai chết lưu hoặc tử vong sớm sau sinh. Đến khi sinh ra có thể kèm theo những dị tật bẩm sinh về thần kinh, sứt môi,  tim, hay đa ngón…

Hội chứng Edwards

Tình trạng này xảy ra do bị dư thừa nhiễm sắc thể 18. Nghiên cứu cho thấy tình trạng này khá hiếm gặp 1/3000 trẻ. Hoặc khi sinh ra thì thường không sống quá 1 tuổi đồng thời dễ mắc những dị tật bẩm sinh về tim, thận hoặc những cơ quan nội tạng khác. 

NST Philadelphia

Đây là rối loạn nhiễm sắc thể liên quan đến thể CML của một số bệnh leukemia kinh dòng tủy. Tình trạng này khá phổ biến chiếm khoảng 95% người bệnh CML đều gặp bất thường này. Một số nghiên cứu cho thấy NST Philadelphia là do sự chuyển đoạn NST số 9 và 22. 

Trên đây là những bệnh lý thường gặp do sự rối loạn về NST. Tuy nhiên người bệnh có thể gặp phải một số rối loạn NST ít xảy ra hơn như sau:

- Ba NST số 8: dấu hiệu môi dưới dày, mặt dài, vẹo cột sống,…

- Ba NST số 9: Người bệnh bị dị dạng về xương khớp và tim mạch.

- Ba NST thứ 22: gây ra triệu chứng đầu nhỏ…, không sống quá 1 tuổi.

- Hội chứng 5p: là do bị mất nhánh ngắn NST số 5.

Các bệnh do rối loạn NST giới tính

Sự rối loạn về NST giới tính có thể khiến cho người bệnh gặp phải tình trạng dưới đây:

Hội chứng Klinefelter

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là do bị dư một NST giới tính X ở nam, chiếm tỷ lệ khá cao với 1/1000 nam. Người bệnh thường tinh hoàn nhỏ và bị vô sinh ở tuổi trưởng thành.

Hội chứng Turner

Hội chứng Turner là do bị thiếu một NST giới tính X, với xác suất rất cao với tỷ lệ 1/2500 nữ. Người bệnh thường gặp phải triệu chứng vô sinh, vô kinh, lùn, tai đóng thấp, tóc mọc thấp, cổ to, buồng trứng và tử cung nhỏ…

Trên đây là những thông tin về nhiễm sắc thể là gì? Khi nào cần xét nghiệm nhiễm sắc thể? Nếu như bạn còn băn khoăn nào về thông tin bài viết này thì hãy để lại câu hỏi bên dưới comment để được giải đáp nhé. Đừng quên theo dõi bài viết trong chuyên mục dưới đây để cập nhật thông tin hữu ích. Chúc bạn sức khỏe!