Sàng lọc trước sinh có ý nghĩa gì?

Việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng vì không chỉ giúp phát hiện dị tật ở thai nhi ngay từ trong bụng mẹ mà còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Chính vì vậy phụ nữ mang thai nên làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp các mẹ sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.

Dị tật bẩm sinh là những khiếm khuyết của cơ thể trẻ khi trong bụng mẹ. Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất. Ngày nay, với nền y học tiên tiến, cha mẹ có thể phát hiện các dị tật vào những thời điểm quan trọng. Việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng, giúp phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò trong thời gian mang thai để chẩn đoán các trường hợp bệnh ở giai đoạn bào thai như: hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Patau (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh, hội chứng Edwards (tam bội thể 18). Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp.

Phương pháp sàng lọc trước sinh bao gồm các khâu khám và xét nghiệm và cho kết quả chính xác cao về trẻ có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở bộ phận nào. Các kỹ thuật thường dùng bao gồm siêu âm, Double test, Triple test và xét nghiệm NIPT, chọc ối.

Phương pháp sàng lọc trước sinh cho kết quả chính xác cao về trẻ có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở bộ phận nào.

Thông thường sẽ gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán.

Ngoài ra, trong những trường hợp cần thiết có thể thực hiện thêm xét nghiệm tổng phân tích tế bào ngoại vi bằng Laser, xét nghiệm tổng phân tích nước tiểu, xét nghiệm Calci và sắt. Các kỹ thuật chẩn đoán: chọc ối, sinh thiết gai rau. Hầu hết các phương pháp sàng lọc trước sinh đều lại hiệu quả cao, và không gây đau đớn hay ảnh hưởng sức khỏe.

Vì sao phụ nữ mang thai nên sàng lọc trước sinh?

Theo các nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%. Tại Việt Nam, có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời mỗi năm, trong số đó có từ 2- 3% dị tật bẩm sinh trẻ bị bệnh lý di truyền hội chứng Edwards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)...

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là biện pháp hạn chế những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giúp chẩn đoán các bệnh do rối loạn di truyền, có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời.

Những thời điểm cần đi sàng lọc trước sinh:

Trong 3 tháng đầu thai kỳ:

Sản phụ nên đi khám sàng lọc khi tuổi thai được tốt nhất là trong khoảng từ 12 - 13 tuần. Sàng lọc trong giai đoạn này bao gồm siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ:

Thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần, siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, sinh dục - tiết niệu, xương, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột.

Trong 3 tháng cuối thai kỳ:

Đây là thời gian chẩn đoán trước sinh thường không có chỉ định sàng lọc các bà mẹ mang thai nên chủ động siêu âm để đánh giá tình trạng sự phát triển của thai nhi.

Có 3 mốc siêu âm sàng lọc quan trọng:

+ Thai 12 - 13 tuần: đo khoảng sáng sau gáy giúp sàng lọc các nguy cơ về hội chứng Down

+ Thai 18 - 22 tuần : giúp khảo sát các dị tật về tim, hở hàm ếch

+ Thai 30 - 32 tuần : giúp khảo sát các dị tật phát hiện muộn của thai

- Xét nghiệm NIPT: Độ chính xác của xét nghiệm này lên tới 99% từ tuần 10 đã có thể thực hiện và phát hiện nhiều dị tật bẩm sinh khác nhau.

Siêu âm được thực hiện vào tuần thai thứ 11 - 13

- Xét nghiệm Double test: Được thực hiện từ tuần thai 11 tuần 5 ngày - 13 tuần,

- Xét nghiệm Triple test: Được thực hiện từ khi thai 15 - 20 tuần, kết quả chính xác nhất khi thai 16 - 18 tuần. Phụ nữ mang thai nên thực hiện xét nghiệm này. Xét nghiệm này giúp sàng lọc 3 hội chứng : Edward, dị tật ống thần kinh, Down.

 - Chọc ối: Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh thực hiện từ tuần 16 – 20. Chẩn đoán chính xác các dị tật liên quan đến di truyền.

Những đối tượng cần thực hiện khám sàng lọc trước sinh

• Thai phụ sảy thai hay thai chết lưu trong những lần mang thai trước.
• Có nhiều lần liên tiếp sảy thai hoặc thai chết lưu.
• Thai phụ lớn tuổi (> 35 tuổi ).
• Bị ốm, cảm cúm, mắc thủy đậu, sởi hoặc rubella… trong thai kỳ.
• Mắc các bệnh tiểu đường, bệnh mãn tính như cao huyết áp, thận, tim nhóm có nguy cơ sinh con dị tật.
• Thường xuyên làm việc trong môi trường ô nhiễm và tiếp xúc với các hóa chất độc hại.  
• Tiền sử có con bị dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền bệnh Down...
• Bà mẹ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ...
• Trong gia đình, họ hàng có người bị dị tật bẩm sinh như như dị tật chân tay, sứt môi hở hàm ếch, hội chứng Down, bệnh di truyền
• Dùng thuốc khi mang thai, sử dụng các loại thuốc kháng sinh có thể ảnh hưởng đến thai nhi.
• Nếu không thuộc những nhóm tiền sử nêu trên, bạn cũng có thể thực hiện sàng lọc trước sinh khi đi khám thai.

Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh và sơ sinh

• Sàng lọc giúp phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh
• Điều trị sớm bệnh của trẻ từ giai đoạn thai còn nằm trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời.
• Sàng lọc trước sinh và sau sinh góp phần làm giảm tỷ lệ tử vong
• Đối với trẻ sơ sinh và gia đình: giúp cho trẻ sinh ra đời phát triển bình thường
• Phòng ngừa các hậu quả nặng nề của bệnh và cải thiện tương lai phát triển của trẻ.
• Phương pháp này giảm thiểu số người tàn tật góp phần nâng cao chất lượng dân số.
• Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là phương pháp đơn giản, đem lại hiệu quả rất lớn

Những lưu ý khi thực hiện sàng lọc trước khi sinh

Khi thực hiện sàng lọc trước khi sinh mẹ bầu cần lưu ý:

+ Nếu gia đình có tiền sử người thân bị dị tật bẩm sinh thì cũng nên trao đổi với bác sĩ;

+ Trao đổi với bác sĩ nếu có tiền sử bị bệnh: tiểu đường, bệnh mạn tính, tim mạch, thận.

+ Trước khi thực hiện các loại xét nghiệm như: Double test, Triple test,... thai phụ chỉ nên uống nước lọc

Theo Cao đẳng y dược TPHCM tổng hợp