Dấu hiệu thường gặp ở những người mắc hội chứng turner

Hội chứng turner (tơcnơ) là một trong những bệnh lý thường gặp do sự thay đổi về cấu trúc của hệ gen. Căn bệnh này cũng được xếp vào những loại dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Dưới đây là dấu hiệu thường gặp ở những người mắc hội chứng turner.

Theo các bác sĩ giảng dạy tại trường Cao đẳng y dược Sài Gòn cho biết, hầu hết những người mắc phải hội chứng turner  đều xuất phát từ sự thiếu hụt nhiễm sắc thể giới tính. Căn bệnh này cũng được xếp vào những loại dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, ảnh hưởng nhiều đến đời sống người bệnh.

Hội chứng Turner là gì?

Theo kiến thức y khoa, hội chứng Turner là một tình trạng di truyền chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, xuất hiện là do tình trạng mất 1 phần hoặc hoàn toàn nhiễm sắc thể (NST) giới tính thứ 2 của nữ giới. Khi một trong hai nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) bị thiếu hoặc thiếu một phần. Tỷ lệ mắc phải bệnh lý này ở nữ giới là khoảng 1/2000.m Dựa trên một số nghiên cứu cho thấy, hội chứng Turner có thể gây ra một loạt các vấn đề ảnh hưởng đến sức khỏe bao gồm vóc dáng thấp bé, suy buồng trứng sớm và dị tật tim.

Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán trước khi sinh

Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán trước khi sinh, nữ giới mắc hội chứng Turner cần được chăm sóc y tế liên tục. Thỉnh thoảng, ở những phụ nữ có dấu hiệu nhẹ của hội chứng Turner thường không được phát hiện

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền chỉ có ở nữ giới, chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X bình thường, mà  phải là hai nhiễm sắc thể giới tính. Sự biến đổi nhiễm sắc thể này xảy ra ngẫu nhiên khi được thụ thai. Hội chứng Turner không liên quan đến tuổi của người mẹ như hội chứng Down.

Dấu hiệu thường gặp

Một trong những biểu hiện dễ dàng nhận thấy ở cơ thể của người mắc bệnh Turner là: 

• Chiều cao bị hạn chế (lùn): người mắc bệnh Turner có chiều cao thấp hơn 2 độ lệch chuẩn xét theo tiêu chuẩn. 
• Góc mắt có nếp gấp da. 
• Cẳng tay bị cong ra phía ngoài. 
• Đến tuổi dậy thì, khoảng 12 - 13 tuổi không có sự thay đổi đặc tính sinh dục. Không phát triển bầu ngực, không xuất hiện kinh nguyệt, không có biểu hiện dậy thì. Người bệnh không có khả năng sinh sản do nhiễm sắc thể bị biến đổi do rối loạn phân ly.
• Tình trạng phần sau gáy khiến cho cổ bị to hơn so với bình thường.
• Phần chân tóc phía sau cổ thường mọc thấp hơn. 
• Các dấu hiệu và triệu chứng có thể phát triển chậm theo thời gian, hoặc phát triển nhanh như khuyết tật tim
• Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner có thể khác nhau giữa các cô gái và phụ nữ, sự hiện diện của hội chứng Turner có thể không dễ thấy, một số đặc điểm thể chất và tăng trưởng kém xuất hiện rõ ràng từ sớm.
• Bàn chân, bàn tay sưng từ khi mới được sinh ra.
• Nữ giới mắc hội chứng Turner thường có một loạt các triệu chứng và một số đặc điểm đặc biệt, có thể xuất hiện là vấn đề thị giác kém, có vấn đề về hình ảnh không gian
• Một số triệu chứng bệnh Turner như hormone tuyến giáp yếu, mắc bệnh tiểu đường
• Bệnh nhân bị suy buồng trứng sớm do không có ngực, chỉ có khoảng 1/3 bệnh nhân phát triển vú nhưng không hoàn thiện
• Tư duy não bộ ở người mắc bệnh Turner vẫn giống như người bình thường nhưng họ ít có khả năng ghi nhớ
• Ngoài những biểu hiện trên thì bệnh nhân có thể mắc phải một số dị tật khác đi kèm, là các vấn đề liên quan đến khả năng nghe - nhìn
• Móng tay vểnh và cùn
• Phần khung xương ngực rộng hơn (nên hai núm vú thường cách xa nhau)
• Phần đầu bàn tay và xương bàn tay thường tạo thành dáng IV hoặc V thấp
• Sắc tố da có màu thẫm nên màu da thường xỉn màu; phần mu bàn chân và bàn tay thường bị phù. 

– Bệnh biểu hiện ngay giai đoạn trẻ em

• Cổ ngắn có nhiều nếp gấp, tai rụt.
• Cơ thể thường ngắn hơn người bình thường khoảng 45cm.
• Tim,thận bị khuyết tật.
• Bàn tay bàn chân bị sung phù.

– Biểu hiện khi trưởng thành

• Nếp da ở mắt.
• Cơ thể thấp bé hơn so với tuổi.
• Ngón tay thứ 4 và 5 thường ngắn.
• Cận, viễn loạn thị.
• Khuôn mặt hình tam giác nhọn, cằm nhọn.
• Sắc tố da thẫm.
• Cổ ngắn, tóc mọc thấp ở gáy.
• Cơ quan sinh dục không phát triển, không có khả năng sinh sản…
• Ngực và núm vú rộng.
• Hai cánh tay khuỳnh rộng ra.
• Vẹo cột sống.

Nguyên nhân hội chứng Turner: 

Hội chứng Turner không di truyền. Nguyên nhân gây bệnh là do các thay đổi di truyền trong quá trình thụ tinh như:

• Thể một nhiễm: thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X, mọi tế bào của cơ thể đều chỉ có một nhiễm sắc thể X.
• Thể khảm: lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn sớm của phát triển phôi dẫn đến một số tế bào trong cơ thể có cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X.
• Vật chất nhiễm sắc thể Y: trường hợp bị hội chứng Turner mang bản sao của cả nhiễm sắc thể X và Y về mặt sinh học sẽ phát triển thành bé gái, nhưng tăng nguy cơ một loại ung thư gọi là u nguyên bào sinh dục.

Nguyên nhân gây Hội chứng Turner do các thay đổi di truyền trong quá trình thụ tinh

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Turner?

• Sự mất hoặc thay đổi nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên là do vấn đề với trứng hoặc tinh trùng.
• Hội chứng Turner không bị chi phối bởi yếu tố di truyền trong gia đình. Thỉnh thoảng, hiện tượng này xảy ra trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển phôi thai.
• Bác sĩ nghi ngờ rằng con bạn mắc hội chứng Turner, xét nghiệm AND là bắt buộc để chẩn đoán hội chứng Turner. Phân tích nhiễm sắc thể xác định có hay không có nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc bất thường của một trong các nhiễm sắc thể X.
• Đối với bệnh nhân karyotype có mar kỹ thuật PCR được áp dụng để xác định bệnh nhân có gen TDF hay không.

Biến chứng nguy hiểm đối với bệnh nhân Turner

Những bệnh nhân Turner chịu nhiều thương tổn do biến chứng của bệnh gây ra không chỉ phát triển kém về ngoại hình, thể chất. Một sô bệnh nhân sẽ gặp nhiều biến chứng cùng lúc những biến chứng của căn bệnh này là:

• Mất khả năng học tập: Người bị hội chứng Turner sẽ bị tác động tiêu cực về khái niệm không gian, trí nhớ và những vẫn đề toán học thường không bị ảnh hưởng về trí tuệ.
• Vấn đề về xương khớp: Sự tăng trưởng và phát triển của xương bất thường sẽ làm cho người bệnh dễ tăng nguy cơ vẹo sột sống, xương yếu, dễ gãy xương hơn người bình thường tăng loãng xương.
• Vấn đề tim mạch: nhiều trường hợp bé gái sơ sinh mắc bệnh Turner sẽ có cấu trúc tim từ bất thường nhẹ đến nghiêm trọng như khuyết tật tim bẩm sinh biến dạng động mạch chủ, mạch máu lớn.
• Bệnh thận: bệnh nhân bị hội chứng Turner có biến chứng ở thận còn tăng nguy cơ mắc các bệnh khác về nhiễm trùng đường tiết niệu, liên quan huyết áp. Đây cũng là một biến chứng nguy hiểm.
• Khả năng nghe kém: bệnh nhân bị hội chứng Turner mất thính lực là một trong các biến chứng thường gặp. Một vài trường hợp bệnh nhân mất dần chức năng thần kinh, nguy cơ nhiễm trùng tai giữa.
• Cao huyết áp: Những bệnh nhân mắc Turner sẽ đi kèm với huyết áp cao làm tăng nguy cơ mắc các bệnh về tim mạch, đột quỵ.
• Bị bệnh urner có tuyến giáp hoạt động kém hơn người bình thường nguy cơ tiểu đường cũng tăng lên.
• Biến chứng thai kỳ hoặc vô sinh: Đa phần bệnh nhân Turner đều vô sinh và số hiếm có thai. Khi mang thai, bệnh nhân Turner dễ gặp các biến chứng cao huyết áp, bóc tách động mạch chủ.
• Hội chứng Turner sẽ gây ra các vấn đề về sức khỏe như: khoảng 30% người bệnh sẽ có những bất thường về thận.
• Tim: nhiều người tăng huyết áp thường xảy ra ở 1/3 các trường hợp hội chứng Turner. Sẽ bị hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ 2 lá thay vì 3 lá.