Bệnh thalassemia có nguy hiểm không?

Bệnh thalassemia là một rối loạn máu di truyền, trong đó cơ thể tạo ra một dạng huyết sắc tố bất thường. Hemoglobin là phân tử protein trong các tế bào hồng cầu mang oxy. Các rối loạn dẫn đến sự phá hủy quá mức của các tế bào hồng cầu, gây thiếu máu khiến cơ thể không hoạt động được như bình thường.

Rối loạn di truyền máu thalassemia

Bệnh thalassemia là bệnh di truyền, nghĩa là khi cha mẹ mang mầm bệnh thì con cái dễ mắc hơn, nó thường do đột biến gen hoặc một đoạn gen nào đó. Có nhiều dạng bệnh, mỗi dạng có những kiểu phụ khác nhau. Hình thức và mức độ ảnh hưởng cũng vì thế mà không giống nhau.

Các triệu chứng của thalassemia là gì?

Các triệu chứng của bệnh thalassemia có thể khác nhau. Một số biểu hiện phổ biến nhất bao gồm:

• Biến dạng xương, đặc biệt là ở mặt
• Nước tiểu đậm màu
• Tăng trưởng và phát triển chậm
• Mệt mỏi quá mức
• Da vàng hoặc nhợt nhạt

Điều gì gây ra bệnh thalassemia?

Bệnh thalassemia xảy ra khi có sự bất thường hoặc đột biến ở một trong những gen liên quan đến việc sản xuất huyết sắc tố, thông thường là do di truyền từ cha mẹ.

Nếu chỉ một trong hai người (bố hoặc mẹ) mắc bệnh thì nguy cơ sẽ thấp hơn, thường không xuất hiện triệu chứng nhưng nếu cả hai đều mang mầm bệnh thì khả năng mắc bệnh nghiêm trọng hơn.

Ngoài ra, bác sĩ đến từ Trường Cao đẳng Y Hà Nội còn cho biết bệnh này phổ biến nhất đối với các nước ở châu Á, Trung Đông, châu Phi và các nước Địa Trung Hải như Hy Lạp và Thổ Nhĩ Kỳ.

Các loại thalassemia:

Có ba loại bệnh thalassemia chính:

• Beta thalassemia, bao gồm các tiểu loại chính và trung gian
• Alpha thalassemia,bao gồm các tiểu loại hemoglobin H và hydrops thai nhi
• Thalassemia nhỏ

Tất cả các loại chính và loại phụ đều khác nhau về triệu chứng và mức độ nghiêm trọng.

Beta thalassemia: xảy ra khi không thể sản xuất beta globin. Hai gen, một từ cha mẹ, được di truyền để tạo ra beta globin. Loại này có hai loại phụ nghiêm trọng: thalassemia Major (thiếu máu Cooley) và trung gian thalassemia. Dấu hiệu:

• Quấy khóc
• Da xanh xao
• Nhiễm trùng thường xuyên
• Ăn không ngon
• Không phát triển mạnh
• Vàng da, mắt
• cơ quan mở rộng
• Dạng  này thường nghiêm trọng đến mức phải truyền máu thường xuyên.

Bệnh thalassemia trung gian: là một hình thức ít nghiêm trọng hơn. Nó phát triển do sự thay đổi trong cả hai gen beta globin. Những người mắc bệnh không cần truyền máu.

Alpha thalassemia:  xảy ra khi cơ thể không thể tạo ra alpha globin. Để tạo ra alpha globin, cơ thể có bốn gen, hai gen từ cha mẹ. Loại này có hai kiểu phụ, gây ra:

• Vàng da
• Mở rộng một lá lách
• Suy dinh dưỡng

Bệnh thalassemia nhỏ: Những người bị bệnh thường không có bất kỳ triệu chứng nào, nếu có thì bị thiếu máu. Vì vậy rất khó để phát hiện bệnh này, quan trọng nhất là cần kiểm tra nếu cha mẹ hay người thân của mình mắc bệnh.

Thalassemia có thể chữa khỏi nếu phát hiện sớm

Thalassemia chẩn đoán và điều trị như thế nào?

Nếu bác sĩ chẩn đoán bệnh thalassemia, họ sẽ lấy mẫu máu làm xét nghiệm để kiểm tra máu và huyết sắc tố bất thường. Sau khi cho phòng phòng thí nghiệm và soi dưới kính hiển vi, họ sẽ nhìn nhận được các tế bào hồng cầu có hình dạng như thế nào, có gì kỳ lạ không.

Kỹ thuật viên phòng thí nghiệm cũng có thể thực hiện một xét nghiệm điện di hemoglobin để phân tách các phân tử khác nhau trong các tế bào hồng cầu, cho phép chúng xác định chính xác loại bất thường.

Tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh, khám sức khỏe cũng có thể giúp bác sĩ chẩn đoán đúng. Ví dụ, một lá lách mở rộng quá mức bình thường có thể gợi ý cho bác sĩ của bạn rằng bạn bị bệnh huyết sắc tố H.

Việc điều trị bệnh thalassemia phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh liên quan. Bác sĩ sẽ chỉ định cho bạn một quá trình điều trị phù hợp với tình trạng cụ thể của bản thân.

Một số phương pháp điều trị bao gồm:

• Truyền máu
• Cấy ghép tủy xương
• Thuốc và chất bổ sung
• Phẫu thuật có thể để loại bỏ lá lách hoặc túi mật

Bác sĩ có thể hướng dẫn bạn không dùng vitamin hoặc chất bổ sung có chứa sắt, nhất là với những bệnh nhân cần truyền máu. Những người được truyền máu nhận thêm chất sắt mà cơ thể không thể dễ dàng loại bỏ khiến nó dễ bị tích tụ trong các mô gây tử vong.

Nếu đang được truyền máu, bệnh nhân cũng có thể cần điều trị thải sắt. Điều này thường liên quan đến việc tiêm chất hóa học liên kết với sắt và các kim loại nặng khác.

Nguyên tắc phòng tránh bệnh thalassemia

Chế độ ăn uống và tập luyện để điều trị bệnh có vai trò vô cùng quan trọng trong việc giúp người bệnh mau chóng phục hồi sức khỏe. Cụ thể, người bệnh cần:

• Khám sàng lọc để loại bỏ yếu tố di truyền
• Tái khám đúng hẹn để theo dõi những dấu hiệu bất thường của cơ thể
• Tuân thủ đúng liều dùng cũng như liệu pháp trị liệu khác mà bác sĩ chỉ định
• Ăn thực phẩm sạch và tăng cường luyện tập thể thao để cải thiện tình trạng

Tóm lại thalassemia là một căn bệnh di truyền tuy không quá nguy hiểm nhưng ảnh hưởng nhiều đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Vì vậy, mỗi người cần nâng cao ý thức rèn luyện sức khỏe để học tập, làm việc hiệu quả hơn.