Bệnh hemoglobin là gì? Khi nào nên đi xét nghiệm điện di Bệnh hemoglobin

Bệnh hemoglobin là bệnh không hề xa lạ trên thế giới hiện nay. Bệnh có tỷ lệ tử vong khá cao ở trẻ em nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời. Do vậy những thông tin về bệnh Hemoglobin là gì đang ngày càng nhận được sự quan tâm của rất nhiều người. Chúng ta hãy cùng tìm hiểu trong bài viết dưới đây.

Tổng quan về Hemoglobin là gì?

Hemoglobin là một dạng protein huyết sắc tố, đây là thành phần trong tế bào hồng cầu đảm nhiệm nhiệm vụ vận chuyển oxy trong máu, cung cấp oxi từ phổi đến khắp các mô và các cơ quan trong cơ thể.

>>Xem thêm: Thuốc Esomeprazole có tác dụng gì? Một số lưu ý khi sử dụng

Như vậy có thể thấy Hemoglobin đóng vai trò rất quan trọng trong cơ thể. Khi Hemoglobin  khỏe mạnh thì chúng sẽ vận chuyển đồng thời giải phóng oxy với hiệu quả rất tốt. Tuy nhiên nếu như Hemoglobin bất thường dù như thế nào thì chúng có thể khiến cho các mô và cơ quan trong cơ thể bị thiếu Oxy.

   - Xét nghiệm điện di huyết sắc tố còn có cách gọi khác là một xét nghiệm máu với ý nghĩa là tìm ra những Hemoglobin bất thường trong máu đồng thời xác định được nồng độ của chúng như thế nào.

Một số dạng Hemoglobin bình thường phổ biến là:

• Hemoglobin A: Hemoglobin A thường xuất hiện ở những người trưởng thành. Bên cạnh đó thì một số bệnh lý như bệnh Thalassemia cũng khiến cho nồng độ Hemoglobin A giảm đồng thời làm tăng nồng độ Hemoglobin F.
• Hemoglobin F (Fetalhemoglobin – hemoglobin thai nhi) thường xuất hiện ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Các chuyên gia bác sĩ thường sử dụng Hemoglobin A thay thế cho Hemoglobin F thường trong một thời gian ngắn sau khi sinh, nhưng chỉ sử dụng một lượng khá nhỏ Hemoglobin F được sản sinh ra sau khi sinh. Ngoài ra thì một số bệnh lý như bệnh bạch cầu, hồng cầu hình liềm, thiếu máu bất sản, bệnh nhân khiến cho bệnh nhân xuất hiện các loại Hemoglobin bất thường trong máu và đồng thời khiến cho lượng Hemoglobin F tăng cao.
• Hemoglobin A2: Đây được xem là loại Hemoglobin bình thường xuất hiện ở người trưởng thành với một lượng nhỏ.

Những bệnh lý Hemoglobin thường gặp hiện nay:

Bệnh lý hemoglobin được đánh giá là một dạng bệnh lý đa dạng về mặt sinh lý bệnh học hay bao gồm triệu chứng lâm sàng. Cụ thể, hiện nay bệnh Hemoglobin được tách ra làm hai loại phân biệt:

   - Nhóm bệnh lý có liên quan đến sự hiện diện của các Hemoglobin thường có cấu trúc bất thường, cũng có thể không gây ra những triệu chứng lâm sàng.

   - Một số bệnh lý liên quan đến sự tổng hợp chuỗi globin như không tổng hợp hoặc giảm Globin thì được gọi là là bệnh thalassemia.

Một số biến thể bất thường của hemoglobin:

Một số nghiên cứu cho thấy có khoảng 1000 biến thể Hb nhưng trong số đó thì chỉ có khoảng 1/3 đột biến tại các vùng mang những chức năng của phân tử Hb. Khi đps thì người bệnh có thể gặp phải những triệu chứng lâm sàng. Dựa theo về mức độ nặng và tần xuất thì sẽ bao gồm 3 loại Hb bất thường dưới đây: HbS, HbE và HbC.

• Hemoglobin S (HbS): Là dạng hồng cầu hình liềm, xảy ra khi mà acid glutamic ở vị trí số 6 chuỗi β có thể được thay thế bằng valin dẫn đến sự hình thành HbS, đây là yếu tố khiến cho hồng cầu hình liềm. Sự di truyền trên gây ra sự bất thường về nhiễm sắc thể  khiến cho hồng cầu trở có hình liềm và cứng hơn. Chúng khiến cho các mạch máu nhỏ đồng thời làm ngăn cản sự lưu thông tuần hoàn và cũng có thể làm giảm chức năng của hồng cầu. Người bệnh sẽ xuất hiện những triệu chứng lâm sàng bao gồm: tình trạng thiếu máu tán huyết mãn có thể bị trầm trọng hơn với những đợt cấp gây ra tình trạng nhiễm trùng đồng thời có hiện tượng tắc mạch máu.
• Hemoglobin C (HbC): xảy ra khi acid glutamic ở vị trí số 6 chuỗi β được thay thế bằng một loại lylin. Khả năng vận chuyển Oxy của Hemoglobin này thường không thật sự tốt, có thể là nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu tán huyết. Người bệnh sẽ xuất hiện một số triệu chứng lâm sàng bao gồm thiếu máu tán huyết mãn tính ở mức độ trung bình.
• Hemoglobin E (HbE): Đây là hậu quả của một đột biến trong chuỗi β khiến cho acid glutamic ở vị trí số 26 bị thay thế bằng lylin. Tình trạng Hb bất thường khá phổ biến trên thế giới hiện nay. Trong đó thì đột biến HbE thường có xuất hiện chủ yếu đến những vùng Đông Nam Á và một số nơi có thể khả năng cao lên đến 60%. Dù vậy mà do hiện tượng di dân khiến cho bệnh này phát hiện ở khắp nơi trên thế giới.

Điện di Hemoglobin thực hiện như thế nào?

 Với những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh Hemoglobin thì thường được các bác sĩ chỉ định điện di Hb, đây được xem là một xét nghiệm đầu tay phổ biến nhất.

Theo đó thì kỹ thuật điện di thường được sử dụng dựa trên nguyên tắc là các phân tử tích điện phân tán hay có thể hòa tan trong chất điện giải sau đó sẽ di chuyển nếu như có dòng điện đi qua. Cation thường di chuyển đến phía cực âm còn anion di chuyển đến cực dương còn lại là các phân tử sẽ không mang điện tích do vậy chúng không di chuyển. Với trường hợp thực hiện điện di thì các thành phần Hb khác nhau trong mẫu máu sẽ được tách ra, do vậy có thể sẽ được định danh và định tỉ lệ % của loại Hb đó trong các mẫu thử.

Bên cạnh đó còn có một số phương pháp điện di Hb bao gồm: điện di trên gel agar trong môi trường pH acid, điện di mao quản, điện di trong môi trường pH kiềm trên giấy acetat cellulose hay điện di đẳng điện trên gel agarose hay gel polyacrylamide…

 Kỹ thuật điện di hemoglobin bằng phương pháp điện di mao quản

Dược sĩ các Trường Cao đẳng Y Tế Hà Nội cho biết, Hb có cấu trúc không gian chủ yếu phụ thuộc vào bản chất cùng với trình tự của chuỗi acid amin để tạo nên chuỗi globin của phân tử Hb. Bởi vậy nếu trong cơ thể xuất hiện sự thay đổi về thành phần acid amin do đột biến thì đây sẽ là nguyên nhân để tạo ra biến thể Hb với sự khác biệt về điện tích trên bề mặt phân tử. Theo đó thì khả năng di chuyển của các loại Hb này trong điện trường thì sẽ khác nhau phụ thuộc chủ yếu vào bản chất của các loại dung dịch đệm thường được sử dụng để điện di.

Theo đó thì kỹ thuật điện di mao quản được sử dụng để phát triển nhằm cung cấp một tiến trình điện di Hb hoàn toàn tự động. Như vậy sẽ giúp các bác sĩ nhận được kết quả phân tách các thành phần Hb trong mẫu chính xác và nhanh chóng. Đây được xem là một dạng kỹ thuật trung gian giữa kỹ thuật sắc ký lỏng và kỹ thuật điện di cổ điển. Khi sử dụng kỹ thuật này có lợi thế về mặt nhạy, thường được sử dụng trong đo lường những thành phần Hb có ít trong mẫu thử bao gồm HbA2 và HbF. Bên cạnh đó thì, kết quả có được cũng sẽ giúp bác sĩ phân tích dễ dàng nhờ vào sự hiển thị trên màn hình tại các đỉnh Hb hay danh sách những biến thể tương ứng. Dù vậy thì hiện nay có khá nhiều loại biến thể Hb xuất hiện một vùng điện di do vậy bạn cần phải có sự cân nhắc đến sự phổ biến của loại Hb bất thường đồng thời đưa ra các yếu tố dịch tễ trước khi dùng để phân tích kết quả.

Kỹ thuật điện di sắc ký lỏng áp suất cao.

Điện di sắc ký lỏng áp suất cao hoạt động dựa trên hệ thống bơm giúp đẩy dung môi lỏng dưới áp suất cao khoảng từ 50-350 Bar. Nghiên cứu cho thấy dung môi có chứa một loại hỗn hợp mẫu được gọi là pha động qua một cột sắc ký được gọi là pha tĩnh, cột sắc ký sử dụng vật liệu hấp phụ rắn để đổ vào. Mỗi mẫu tương tác sẽ có những thành phần khác nhau với vật liệu hấp phụ do vậy mà tốc độ dòng của mỗi thành phần đó sẽ khác nhau, từ đó dẫn đến sự phân tách những thành phần khi mà chúng chảy ra khỏi cột.

Khi nào cần thực hiện xét nghiệm điện di Hemoglobin?

Không phải ai cũng được chỉ định xét nghiệm điện di Hemoglobin, một số trường hợp có nguy cơ cao thì nên xét nghiệm dự phòng hoặc để đảm bảo cho tương lai tốt hơn. Cụ thể là một số trường hợp sau:

  - Những người đang có dự định kết hôn hoặc đang mắc phải một số bệnh về Hemoglobin thì cần được thực hiện xét nghiệm này. Điều đó sẽ giúp tầm soát khả năng di truyền bệnh đối với con để có quyết định chính xác khi mang thai.

   - Đánh giá một số trường hợp bị thiếu máu tán huyết mà không tìm được nguyên nhân.

   - Thiếu máu hồng cầu nhỏ chủ yếu sẽ không liên quan đến tình trạng giảm sắt, ngộ độc chì hay do một số bệnh lý mãn tính.

   - Bên cạnh đó một phết máu ngoại biên xuất hiện đồng thời đặc điểm hồng cầu bất thường( hồng cầu kiềm, hồng cầu hình liềm, hình bia, hồng cầu đa sắc)

   - Người có tiền sử gia đình mắc Hemoglobin.

   - Thực hiện sàng lọc trước sinh cho kết quả dương tính.

   - Kết quả một số test sàng lọc HbE, HC liềm, bệnh HbH … dương tính

Những thông tin chia sẻ trên đây về bệnh Hemoglobin hi vọng sẽ hữu ích với bạn đọc. Nếu có thắc mắc gì bạn hãy để lại câu hỏi dưới comment để được giải đáp nhé. Chúc bạn sức khỏe.