Vừa chào đời, một bé trai người Dao tại huyện Vân Đồn được chẩn đoán da vảy cá bẩm sinh, nứt rạn toàn thân. Đây là căn bệnh cực kỳ hiếm gặp, không có cách phòng ngừa.
Vừa qua thì đại diện Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh chia sẻ, bệnh viện hiện đang trực tiếp điều trị cho một bé trai tại Vân Đồn bị mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh (Harlerquin Ichthyosis). Đây là một thể nặng nhất trong 9 thể của bệnh lý này.
Bé sinh ngày 6/10 với cân nặng 2 kg, là con một sản phụ dân tộc Dao 27 tuổi, hiện đang trú tại huyện Vân Đồn, tỉnh Quảng Ninh. Bé thứ 6 của sản phụ này.
Ngay khi vừa được sinh ra thì bé đã bị bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn nứt toàn thân thành từng mảng. Không chỉ làm biến dạng khuôn mặt của bé, lớp da này còn co kéo phần mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài làm lộ rõ niêm mạc màu đỏ nếu tự nhiên sẽ nằm bên dưới lớp da.
Theo chia sẻ của sản phụ thì khi mang thai bé thì không được đi thăm khám, sàng lọc hay theo dõi thai. Bé được ra đời ở tuần thứ 32 và sinh non..
Phía bên Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết, bé trai hiện vẫn đang được điều trị rất tích cực, cứ mỗi giờ trôi qua là cuộc chiến sinh tử của bé. Dự kiến phải sau một tháng điều trị tích cực thì cháu bé mới được phục hồi nếu nếu có dấu hiệu tiến triển.
Nghiên cứu thì bệnh Harlerquin Ichthyosis do nguyên nhân chủ yếu là đột biến gen lặn. Trong cơ thể mỗi người có thể mang mầm bệnh nhưng không phát triển dấu hiệu mắc bệnh, cụ thể với người thừa hưởng gen lặn từ bố hoặc mẹ. Tuy nhiên nếu như ai thừa hưởng gen này từ bố mẹ sẽ phát triển biểu hiện của bệnh. Trường hợp mà cả bố và mẹ đều mang gen lặn của bệnh, thì nguy cơ trẻ bị mắc bệnh này đến 25%. Muốn xác định bệnh thì tại thời điểm mang thai thì cần sử dụng phương pháp chọc màng ối để xét nghiệm.
Với các thai nhi mắc bệnh Harlequin ichthyosis thường sinh non, và chậm phát triển thể chất, nhưng không ảnh hưởng đến tinh thần. Biểu hiện của bệnh là có làn da đỏ và xuất hiện vảy suốt cuộc đời.
Một số nghiên cứu tại Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm muộn Hoa Kỳ, tỷ lệ người mắc bệnh Harlequin ichthyosis khoảng 1/500.000 người và thường không có biện pháp nào để ngăn ngừa bệnh này.
Nếu trước đây trẻ sinh mắc bệnh Harlequin ichthyosis thì chỉ có thể sống sót sau vài ngày. Tuy nhiên ngày nay với biện pháp chăm sóc tích cực và sử dụng retinoid dạng uống thì trẻ nếu vượt qua giai đoạn sơ sinh có tuổi thọ kéo dài 20 năm và hơn nữa.
Cao đẳng Dược Hồ Chí Minh tổng hợp