Bệnh Thalassemia là gì? Dùng phương pháp nào để chẩn đoán và điều trị bệnh?

Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, bệnh có tỉ lệ mắc cao trong số các bệnh bẩm sinh. Bệnh có yếu tố di truyền cao, nếu bố hoặc mẹ đã mắc bệnh thì di truyền sang cho con là một điều khó tránh khỏi. Hãy cùng tìm hiểu kỹ hơn về căn bệnh này ở dưới bài viết!

Đây là tình trạng rối loạn về máu khi cơ thể tạo ra một dạng hemoglobin bất thường. Rối loạn này là do thiếu máu hậu quả của sự phá hủy quá mức các tế bào hồng cầu.

Bệnh Thalassemia tan máu bẩm sinh có những mức độ biểu hiện như:

Mức độ nhẹ: Ở mức độ này có xuất hiện triệu chứng thiếu máu nhưng thường rất khó phát hiện nếu không đi xét nghiệm. Kèm theo triệu chứng này là các bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật... thì sẽ dễ được phát hiện hơn.

Mức độ trung bình: Khi trẻ trên 6 tuổi các dấu hiệu của triệu chứng thiếu máu sẽ dễ nhận thấy hơn. Nhưng đây cũng mới chỉ là mức thiếu máu ở mức trung bình và chưa có gì nghiêm trọng lắm.

Mức độ nặng: Xuất hiện triệu chứng thiếu máu từ khi trẻ 5- 6 tháng tuổi. Không điều trị kịp thời sẽ dẫn đến nhiều hậu quả trong đó có vàng da, gan lách to... Ngoài ra trẻ sẽ bị phát triển chậm hơn về mọi mặt so với bạn bè đồng trang lứa.

Mức độ nguy hiểm và rất nặng: Ngay từ khi còn trong bụng mẹ trẻ đã có những dấu hiệu thiếu máu nặng và dẫn đến suy tim thai và có thể sẽ bị tử vong ngay từ khi còn trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh.

1. Nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết của bệnh Thalassemia

Nguyên nhân dẫn đến xảy ra bệnh Thalassemia

Do có sự bất thường hoặc đột biến ở một trong những gen liên quan đến việc sản xuất huyết sắc tố và cơ bản là do di truyền từ bố, mẹ.
Nếu yếu tố di truyền là nguyên nhân gây ra bệnh thì nếu trong bố hoặc mẹ mắc bệnh thì mức độ mắc bệnh sẽ nhẹ hơn khi cả bố và mẹ cùng mắc bệnh và di truyền sang cho con thì mức độ bệnh sẽ nguy hiểm hơn rất nhiều.

Yếu tố vùng miền cũng là một trong những nguyên nhân gây ra bệnh. Bệnh xảy ra nhiều và phổ biến hơn đối với các nước ở Châu Á, Trung Đông, Hy Lạp và các nước Châu Phi.

Xem thêm các bài viết liên quan

benh-thalassemia — Nguyên nhân gây ra bệnh Thalassemia là gì?

Dấu hiệu nhận biết của bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia sẽ gây ra một số biểu hiện dễ nhận biết như:

Cơ thể người bệnh mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt, khó tập trung để làm việc hoặc học tập.
Màu sắc da thay đổi, da xanh nhợt nhạt có xuất hiện màu da vàng thiếu sức sống.
Biếng ăn, ăn không ngon miệng.
Nhiều cơ quan trong cơ thể bị trương lên gây cảm giác khó chịu.
Không phát triển hoặc chậm phát triển hơn so với bạn bè đồng trang lứa điều này dễ nhận biết ở trẻ dưới 10 tuổi.
Khó thở, thở dốc ngay cả khi không làm việc, không hoạt động.
Khi không được điều trị kịp thời và đúng cách thì người bệnh do thiếu máu và thừa sắt thì có thể gây ra biến chứng trên nhiều cơ quan của cơ thể như suy tim, suy nội tiết tố làm thay đổi diện mạo người bệnh (trán dô, mũi tẹt, răng vẩu..).

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có thắc mắc gì hãy hỏi bác sĩ chuyên khoa để được giải đáp.

2. Kỹ thuật chẩn đoán và phương pháp điều trị bệnh Thalassemia

Kỹ thuật chẩn đoán bệnh

Xét nghiệm máu: lấy mẫu máu của người bệnh để xét nghiệm nhằm kiểm tra bệnh thiếu máu và hemoglobin bất thường.

Sử dụng phương pháp điện di hemoglobin: Phương pháp này sẽ tách các phân tử khác nhau trong hồng cầu ra và tự đó cho phép xác định loại bất thường.

Dùng liệu trình nào để điều trị bệnh sẽ được bác sĩ căn cứ vào sức khỏe và mức độ nghiêm trọng của người bệnh.

Phương pháp điều trị bệnh

Một số phương pháp được sử dụng trong điều trị bệnh Thalassemia hiện nay bao gồm:

Truyền máu: Có thể người bệnh sẽ phải thực hiện kèm theo việc tiêm các chất hóa học liên kết với sắt và các kim loại nặng khác vì trong quá trình truyền máu bệnh nhân vẫn cần phải điều trị thải sắt.
Cấy ghép tủy xương: là quy trình thay thế tủy xương đã bị tổn thương hoặc tủy xương đã bị phá hủy bằng tế bào gốc tủy xương khỏe mạnh. Đây được coi là phương pháp điều trị hiệu quả cho các bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia khi giúp vận chuyển oxy đi khắp cơ thể, chống nhiễm trùng và ngăn chặn sự chảy máu bất thường.
Phẫu thuật có thể để loại bỏ lá lách hoặc túi mật: giúp kéo dài khoảng cách thời gian giữa các đợt truyền máu.

3. Biện pháp phòng bệnh Thalassemia

- Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm: Cần tư vấn về sức khỏe và chẩn đoán tiền hôn nhân, cần thiết hơn cả là khi các cặp vợ chồng muốn có con, nhất là đối với những gia đình có tiền sử bệnh Thalassemia cần thực hiện sớm các biện pháp xét nghiệm.

- Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Việc sàng lọc dị tật thai nhi khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm trong bào thai hay điều trị sớm sau sinh, giúp trẻ phát triển bình thường. Ngoài ra, điều này còn giúp các bậc phụ huynh có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra.

- Chẩn đoán trước sinh được tiến hành gồm các bước:

Xét nghiệm ADN của cả bố và mẹ.
Khi phụ nữ mang bầu cần chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai rau để xét nghiệm.
Xét nghiệm ADN của nước ối hoặc gai rau.
Bào thai bị bệnh nặng thì bác sĩ sẽ tư vấn những biện pháp đình chỉ thai.

- Ngoài những cách phòng bệnh đã nói ở trên, thì người bệnh cũng cần thay đổi chế độ dinh dưỡng đầy đủ để tình trạng bệnh được cải thiện, có sức khỏe để chống lại các triệu chứng gây khó chịu cho cơ thể. Bên cạnh đó tinh thần lạc quan, vui vẻ khi điều trị đều góp phần đem lại hiệu quả cao sau quá trình điều trị.

Bệnh Thalassemia khiến cơ thể thừa sắt, nên cần hết sức cẩn trọng khi sử dụng các thực phẩm có hàm lượng sắt cao như: thịt bò, thịt heo, nội tạng như gan, tim,… nên chọn các loại thức ăn chứa ít sắt như thịt dê, gia cầm, thịt lợn.
Bổ sung protein thực vật vào trong bữa ăn, những thực phẩm như đậu nành, đậu xanh… vì vẫn bảo đảm đáp ứng lượng đạm quan trọng nhưng vẫn không làm tăng hàm lượng sắt khi vào trong cơ thể.
Uống trà xanh mỗi ngày sẽ giúp hạn chế tình trạng thừa sắt trong cơ thể và làm giảm quá trình hấp thụ sắt có trong những thực phẩm đang sử dụng.
Thường xuyên vận động, luyện tập thể dục thể thao với những bài tập phù hợp với thể trạng bản thân để tăng cường sức khỏe và giảm căng thẳng sau những giờ làm việc, học tập giúp tinh thần thoải mái, vui vẻ hơn.

Bài viết trên đã cung cấp đầy đủ những kiến thức về bệnh Thalassemia. Tuy nhiên những thông tin trên chỉ mang tính chất tham khảo, bạn nên nhờ đến sự tư vấn của các bác sĩ, dược sĩ nếu còn đang thắc mắc về bệnh. Mong rằng bạn đọc sẽ thường xuyên theo dõi các bài viết của Trường Cao Đẳng Y Khoa Phạm Ngọc Thạch Hà Nội ,chúng tôi sẽ đưa đến cho bạn đọc nhiều kiến thức bổ ích hơn nữa về các bệnh, các vấn đề y tế...